8.6.1 Гиперпаратиреоз — это болезнь эндокринной системы, при которой околощитовидные железы выделяют слишком много паратгормона. Избыток гормона вымывает кальций из костей в кровь, что ведет к разрушению костной ткани, камням в почках и сбоям в работе нервной системы.
Симптомы:

• Слабость в мышцах, быстрая усталость.
• Кости: Хронические боли, остеопороз, частые патологические переломы.
• Почки: Постоянная жажда, учащенное мочеиспускание, боль в пояснице, образование камней в почках.
• ЖКТ: Тошнота, запоры, боли в желудке, плохой аппетит, язвенная болезнь, панкреатит.
• Нервная система: Мышечная слабость, быстрая утомляемость, депрессия, частая смена настроения, ухудшение памяти.

Виды заболевания:

• Первичный: возникает из-за опухоли (аденомы) или роста самой железы.
• Вторичный: развивается из-за нехватки витамина D или долгой болезни почек.
• Третичный: появляется после долгого вторичного гиперпаратиреоза, когда железы работают уже сами по себе.

Диагностика:

• Анализ крови на кальций, фосфор и паратгормон.
• УЗИ области шеи для поиска измененных желез.
• Сцинтиграфия околощитовидных желез.
• Проверка плотности костей (денситометрия).

8.6.2 Гипопаратиреоз — это редкое эндокринное заболевание, характеризующееся дефицитом паратиреоидного гормона (паратгормона, ПТГ), который вырабатывается околощитовидными железами. Нехватка этого гормона нарушает обмен кальция и фосфора, что приводит к опасному снижению уровня кальция в крови (гипокальциемии) и повышению уровня фосфатов (гиперфосфатемии). Ключевым проявлением этой патологии является повышенная нервно-мышечная возбудимость, вызывающая болезненные судороги и спазмы мышц.
Симптомы:
Клиническая картина напрямую связана со степенью дефицита кальция в организме.

• Нервно-мышечный синдром: Онемение, покалывание и «ползание мурашек» в пальцах рук, ног и вокруг рта (парестезии); болезненные тонические судороги (тетания), способные охватывать любые группы мышц (лица, конечностей, туловища).
• Опасные спазмы: Ларингоспазм (спазм голосовых связок) и бронхоспазм, вызывающие резкое удушье, требующие экстренной помощи.
• Нарушения работы сердца: Учащенное или нерегулярное сердцебиение (аритмия), боли за грудиной.
• Изменения кожи и ее придатков: Сухость кожи, хрупкость ногтей, выпадение волос, разрушение эмали зубов и раннее развитие катаракты глаз.
• Психоневрологические расстройства: Повышенная тревожность, депрессия, расстройства сна и снижение памяти.

Основные причины заболевания:

• Послеоперационное повреждение — наиболее частая причина (до 75% случаев), возникающая вследствие случайного удаления или нарушения кровоснабжения желез во время операций на щитовидной железе или других органах шеи.
• Аутоиммунное разрушение — поражение желез собственной иммунной системой организма, часто в рамках полиэндокринного синдрома.
• Врожденные аномалии — генетические нарушения или недоразвитие желез (например, синдром Ди Джорджи).
• Радиационное поражение — лучевая терапия опухолей в области шеи или лечение радиоактивным иодом.

Диагностика:

1. Лабораторные анализы крови: Определение критического снижения паратгормона (ПТГ), общего и ионизированного кальция, а также оценка уровня фосфора и магния.
2. Анализ мочи: Проверка суточной экскреции кальция и фосфора для исключения почечных осложнений.
3. Инструментальные методы: ЭКГ (выявление специфических изменений ритма), УЗИ почек (оценка рисков кальцификации и камнеобразования), рентгенография или КТ головного мозга (проверка наличия кальцификатов в базальных ганглиях).

8.6.3 Псевдогипопаратиреоз (болезнь Олбрайта) — это редкое генетическое заболевание, при котором ткани организма теряют чувствительность (резистентность) к паратиреоидному гормону (ПТГ), вырабатываемому паращитовидными железами. Из-за этого нарушается обмен кальция и фосфора в крови, падает уровень кальция и растет уровень фосфора.
В отличие от истинного гипопаратиреоза, когда гормона просто не хватает, при псевдогипопаратиреозе гормон выделяется в нормальном или повышенном количестве, но почки и костная ткань «не видят» его и не могут на него отреагировать. Согласно современной международной классификации, эту группу патологий называют iPPSD (инактивирующее расстройство сигнального пути PTH/PTHrP).
Симптомы:
Клиническая картина складывается из двух основных составляющих: биохимических нарушений и костных дефектов.
1. Нарушения минерального обмена (нехватка кальция):

• Судороги, мышечные спазмы, онемение и покалывание в пальцах (тетания).
• Отложение солей кальция в мягких тканях, коже и базальных ядрах головного мозга.
• Катаракта, дефекты зубной эмали.

2. Наследственная остеодистрофия Олбрайта (внешние признаки):

• Низкий рост и коренастое телосложение.
• Округлое (лунообразное) лицо.
• Брахидактилия — укорочение пальцев рук и ног (особенно часто 4-го и 5-го пястных костей).
• Ожирение, задержка психомоторного или умственного.

Основные типы заболевания:
Патология делится на несколько видов в зависимости от генетического дефекта (чаще всего это мутации в гене GNAS):

• Тип Ia. Самый частый вариант. Характеризуется тканевой резистентностью к ПТГ и другим гормонам (например, к ТТГ щитовидной железы), а также специфическими внешними признаками — наследственной остеодистрофией Олбрайта.
• Тип Ib. Проявляется резистентностью только в почках. Нарушения обмена веществ есть, но типичные внешние изменения скелета отсутствуют.
• Тип II. Имеет схожие проявления, но отличается иным биохимическим механизмом дефекта внутри клеток.
• Псевдопсевдогипопаратиреоз. У пациентов есть все внешние костные признаки болезни Олбрайта, но анализы крови (кальций и фосфор) остаются в полной норме.

Диагностика:

• Анализы крови: выявляется низкий уровень кальция (гипокальциемия), высокий уровень фосфора (гиперфосфатемия) и высокий уровень паратгормона (ПТГ).
• Рентгенография: подтверждает укорочение костей кистей/стоп и наличие подкожных кальцинатов.
• Молекулярно-генетическое тестирование: поиск мутаций в гене GNAS для точного определения типа заболевания.