8.4.1 Острая надпочечниковая недостаточность (аддисонический криз) — это тяжелое, угрожающее жизни критическое состояние, вызванное внезапным и резким снижением уровня гормонов коры надпочечников (прежде всего кортизола и альдостерона).
Клинические формы и симптомы:
1. Сердечно-сосудистая (сосудистый коллапс):

• Критическое падение артериального давления (тяжелая артериальная гипотензия).
• Нитевидный, частый пульс (тахикардия).
• Похолодание конечностей и синюшность (цианоз) губ и ногтей.

2. Желудочно-кишечная (абдоминальная):

• Неукротимая рвота и постоянная тошнота, не приносящие облегчения.
• Острые, сильные боли в животе, симулирующие картину «острого живота» (аппендицит, перитонит).
• Профузный жидкий стул (диарея), ведущий к быстрой дегидратации (обезвоживанию).

3. Нервно-психическая (менингоэнцефалитическая):

• Резкая заторможенность, оглушение, переходящее в сопор и кому.
• Сильные головные боли, бред, галлюцинации и судорожные припадки.

Основные причины развития:

• Декомпенсация хронической недостаточности: развивается у пациентов с уже диагностированной болезнью Аддисона на фоне стресса, инфекций, травм или операций.
• Синдром отмены: резкое прекращение приема глюкокортикоидных препаратов (например, преднизолона, дексаметазона), назначенных в рамках длительной терапии.
• Синдром Уотерхауса — Фридериксена: двустороннее кровоизлияние в надпочечники при тяжелом сепсисе (чаще всего менингококковом).
• Удаление надпочечников (адреналэктомия): при недостаточно корректной заместительной терапии после операции.

Диагностика:

• Кортизол крови: резко снижен (забор крови берут до введения гормонов, но ждать результат не нужно).
• Электролиты крови: высокий уровень калия (гиперкалиемия) и низкий уровень натрия (гипонатриемия).
• Глюкоза крови: снижена (гипогликемия).
• Общий анализ крови: признаки сгущения крови, повышение уровня лимфоцитов и эозинофилов.
• ЭКГ: признаки нарушения ритма из-за избытка калия.
• КТ или УЗИ надпочечников: поиск кровоизлияния, опухоли или разрушения ткани органа.

8.4.2 Болезнь Аддисона (первичная надпочечниковая недостаточность или «бронзовая болезнь») — это редкое эндокринное заболевание, при котором кора надпочечников не вырабатывает нужное количество гормонов, в первую очередь кортизола и альдостерона.
Симптомы:

• Сильная усталость и слабость, которые не проходят после отдыха.
• Потемнение кожи (бронзовый или коричневый оттенок), особенно на открытых участках тела и в складках кожи.
• Низкое артериальное давление (гипотония) и частые головокружения.
• Потеря веса, плохой аппетит, тошнота или боли в животе.
• Тяга к соленой пище из-за потери соли организмом.

Основные причины:

• Аутоиммунные нарушения, когда организм сам разрушает ткани надпочечников.
• Инфекционные процессы, такие как туберкулез.
• Травмы, кровоизлияния в надпочечники или опухоли.

Диагностика:

• Определение уровня кортизола в крови и моче.
• Анализ крови на альдостерон и электролиты (натрий и калий).
• Исследование крови на антитела к ткани надпочечников.
• Проведение стимулирующего теста с адренокортикотропным гормоном (АКТГ).

8.4.3 Гиперфункция — это состояние, при котором железы выделяют слишком много гормонов. Это приводит к сбоям в обмене веществ и работе сердца.
Симптомы:

• Синдром Иценко-Кушина (избыток кортизола). Характеризуется ожирением лица (лунообразное лицо) и туловища, истончением кожи, появлением багровых растяжек (стрий) на животе, мышечной слабостью и повышением артериального давления.
• Гиперальдостеронизм (избыток альдостерона). Приводит к стойкому повышению артериального давления, задержке жидкости, мышечной слабости и судорогам из-за потери калия.
• Адреналовый вирилизм (избыток андрогенов). Вызывает появление мужских вторичных половых признаков у женщин (избыточное оволосение по мужскому типу, огрубение голоса, нарушения менструального цикла).
• Феохромоцитома (избыток адреналина и норадреналина). Проявляется внезапными кризами с резким повышением давления, паническими атаками, учащенным сердцебиением, сильной потливостью и головной болью.

Основные причины:

1. Доброкачественные или злокачественные опухоли самих надпочечников (аденомы, карциномы).
2. Опухоли гипофиза (болезнь Иценко-Кушина), которые избыточно стимулируют надпочечники гормоном АКТГ.
3. Длительный прием глюкокортикоидов в виде лекарств.
4. Врожденная гиперплазия (увеличение ткани) коры надпочечников.

Диагностика:
Для определения патологии назначают анализы крови и мочи на гормоны (кортизол, альдостерон, катехоламины), а также КТ или МРТ надпочечников и головного мозга, чтобы найти источник проблемы.

8.4.4 Синдром Кушинга — это тяжелое эндокринное расстройство, вызванное длительным избытком гормона кортизола в организме. Кортизол вырабатывается надпочечниками и отвечает за реакцию на стресс, обмен веществ и регуляцию давления.
Симптомы:
Избыток кортизола меняет внешность человека и разрушает внутренние органы. К классическим признакам относятся:

• «Лунообразное» лицо — округление, отек и выраженное покраснение лица.
• Центральное ожирение — жир копится на животе, груди и шее («бычий горб»), но руки и ноги остаются худыми.
• Изменения кожи — появление широких багрово-фиолетовых растяжек (стрий) на животе и бедрах, истончение кожи, частые синяки.
• Мышечная слабость — атрофия мышц, из-за которой становится трудно вставать со стула или подниматься по лестнице.
• Системные сбои — стойкое высокое давление, развитие стероидного сахарного диабета и хрупкость костей (остеопороз).

Главные причины возникновения:

1. Экзогенная (внешняя) — самая частая причина. Развивается из-за длительного приема глюкокортикоидов (например, преднизолона) при лечении астмы, ревматоидного артрита или системной волчанки.
2. Эндогенная (внутренняя) — сбой внутри самого организма. Это могут быть аденома гипофиза (болезнь Кушинга), опухоли коры надпочечников или опухоли других органов, выделяющие гормон АКТГ (эктопический синдром).

Диагностика:
Диагностика гиперкортицизма — сложный поэтапный процесс.

• Анализ суточной мочи на свободный кортизол.
• Определение уровня кортизола в вечерней слюне.
• Малый дексаметазоновый тест (супрессивная проба).

Если избыток подтвержден, проводят МРТ гипофиза и КТ надпочечников, чтобы найти источник и локализовать опухоль.

8.4.5 Болезнь Иценко — Кушинга — это тяжелое нейроэндокринное заболевание, при котором гипофиз выделяет слишком много гормона АКТГ. Это заставляет надпочечники вырабатывать избыток гормона кортизола.
Симптомы:

• Округлое «луноподобное» лицо и жир на животе или спине при тонких руках и ногах.
• Розовые или фиолетовые растяжки (стрии) на коже живота и бедер.
• Быстрое появление синяков от малейших ударов и истончение кожи.
• Постоянное высокое артериальное давление.
• Повышенный сахар в крови и слабость мышц.

Отличие болезни от синдрома:

• Болезнь Иценко-Кушинга всегда связана с проблемой в головном мозге — опухолью (аденомой) гипофиза.
• Синдром Кушинга — это общее название любого избытка кортизола, который может возникнуть из-за опухоли самих надпочечников или от долгого приема таблеток-глюкокортикоидов.

Диагностика:

• Как проверяют: сдают анализы мочи и крови на гормоны, делают МРТ головного мозга (для поиска опухоли гипофиза) и КТ надпочечников.

8.4.6 Первичный гиперальдостеронизм (синдром Конна) — это эндокринная патология, при которой надпочечники автономно и в избытке вырабатывают гормон альдостерон. Это приводит к задержке натрия, потере калия, росту объема крови и развитию тяжелой, трудно поддающейся лечению артериальной гипертензии.
Симптомы:

• Стойкое и высокое артериальное давление (гипертония), плохое удержание цифр давления обычными препаратами.
• Мышечная слабость, быстрая утомляемость.
• Частые ночные судороги в ногах.
• Ощущение покалывания и онемения в коже (парестезии).
• Жажда и частое мочеиспускание, особенно в ночное время.

Причины заболевания:

• Альдостерома (аденома надпочечника) — доброкачественная односторонняя опухоль, вырабатывающая гормон.
• Гиперплазия надпочечников — двустороннее разрастание ткани железы.
• Редкие генетические формы (семейный гиперальдостеронизм).

Диагностика:

• Измерение уровня альдостерона в крови и активности ренина плазмы с расчетом соотношения.
• Проведение подтверждающих фармакологических тестов (с нагрузкой солью или каптоприлом).
• Компьютерная томография (КТ) надпочечников для поиска опухоли.
• Селективный забор крови из надпочечниковых вен для уточнения источника секреции гормона.

8.4.7 Феохромоцитома — это гормонально активная нейроэндокринная опухоль хромаффинных клеток (чаще всего мозгового вещества надпочечников), которая избыточно вырабатывает катехоламины: адреналин, норадреналин и дофамин. Около 90% этих опухолей локализуются в надпочечниках, а вненадпочечниковые поражения называют параганглиомами. Избыток гормонов приводит к тяжелым расстройствам, в первую очередь к критическому повышению артериального давления.
Симптомы:
Проявления заболевания связаны с внезапным или постоянным выбросом гормонов «борьбы или бегства».

• Триада симптомов: резкая головная боль, проливной пот, учащенное сердцебиение (тахикардия).
• Гипертонические кризы: внезапные, экстремальные скачки артериального давления.
• Психические нарушения: чувство беспричинного страха, паники, сильная тревожность.
• Общие признаки: дрожь в теле (тремор), бледность кожи во время приступа, тошнота, потеря веса.

Диагностика:

1. Лабораторные анализы (золотой стандарт): Определение уровня свободных метанефринов и норметанефринов в плазме крови или в суточной моче. Метанефрины — это продукты распада катехоламинов, их показатели наиболее стабильны.
2. Топическая визуализация: Выполняется только после биохимического подтверждения. Включает КТ или МРТ брюшной полости и малого таза для поиска опухоли.
3. Радиоизотопные методы: ПЭТ/КТ с галлием-68 (DOTA-TATE) или сцинтиграфия с MIBG применяются для выявления метастазов или скрытых вненадпочечниковых опухолей.

8.4.8 Врожденные нарушения — это группа генетических заболеваний, обусловленных дефектами ферментов, которые необходимы для производства гормонов. Самой частой патологией является врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН), также известная как адреногенитальный синдром. При этом заболевании нарушается синтез кортизола и альдостерона, что приводит к избыточной выработке мужских половых гормонов (андрогенов).
Симптомы:
В зависимости от формы патологии, симптомы делятся на две основные группы:
1. Гормональный криз (дефицит гормонов):

• Потеря веса и отказ от еды.
• Постоянная рвота фонтаном.
• Опасное снижение артериального давления.
• Судороги на фоне падения уровня глюкозы в крови.

2. Вирилизация (избыток андрогенов):

• Ускоренный рост тела в детстве с ранним закрытием зон роста (низкий итоговый рост).
• Появление волос на лобке и в подмышечной зоне в раннем детстве.
• Грубый голос и огрубение кожи.

Основные клинические формы ВДКН:
Заболевание протекает по-разному в зависимости от степени дефицита ферментов (чаще всего 21-гидроксилазы):

• Сольтеряющая классическая форма. Самая опасная мутация. Наблюдается дефицит кортизола и альдостерона. Организм стремительно теряет соль и воду. С первых дней жизни у ребенка возникает сильная рвота, обезвоживание и падение давления. Без лечения это ведет к летальному исходу.
• Простая вирильная классическая форма. Альдостерон сохранен, страдает только кортизол. Проявляется избытком андрогенов. У девочек при рождении отмечается неправильное строение наружных половых органов (вирилизация). У мальчиков симптомы становятся заметны позже в виде преждевременного полового созревания.
• Неклассическая (поздняя) форма. Протекает мягко, без угрозы для жизни. Проявляется в подростковом или взрослом возрасте. Приводит к появлению прыщей (акне), избыточному росту волос на теле у женщин (хирсутизм) и нарушениям менструального цикла.

Диагностика:
Неонатальный скрининг: всех новорожденных в роддоме проверяют на ВДКН (тест "пяточка") по уровню гормона 17-ОПК.

8.4.9 Врожденная гиперплазия (дисфункция) коры надпочечников — это генетическое наследственное заболевание, при котором нарушается синтез жизненно важных гормонов надпочечников. Болезнь передается по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребенок заболевает, если наследует дефектные копии гена от обоих родителей. В 90% случаев ВГКН связана с дефицитом фермента 21-гидроксилазы, из-за чего надпочечники не могут вырабатывать кортизол и альдостерон, но начинают в избытке производить мужские половые гормоны (андрогены).
Формы заболевания:
Симптомы зависят от выраженности дефекта фермента и делятся на две основные группы.
Классические формы (проявляются с рождения)

• Сольтеряющая форма. Самый опасный вариант. Организму критически не хватает кортизола и альдостерона, регулирующего водно-солевой баланс. У новорожденных с первых дней жизни возникают рвота, жидкий стул, быстрое обезвоживание и падение артериального давления. Без экстренного лечения это состояние угрожает жизни.
• Вирильная (простая) форма. Альдостерон сохранен, но избыток андрогенов приводит к внутриутробной маскулинизации девочек (строение наружных половых органов меняется по мужскому типу). У мальчиков болезнь может быть незаметна при рождении, но позже проявляется преждевременным половым созреванием.

Неклассическая форма (поздняя)

• Не вызывает опасных для жизни состояний в младенчестве. Симптомы проявляются у подростков или взрослых женщин и включают в себя избыточное оволосение (гирсутизм), тяжелое акне, нарушения менструального цикла и проблемы с зачатием.

Диагностика:

• Неонатальный скрининг. В большинстве стран у всех младенцев на 3–5 день жизни берут кровь из пятки для определения уровня гормона 1y-гидроксипрогестерона (17-ОПК). Это позволяет выявить опасную сольтеряющую форму до развития криза.
• Гормональный профиль. Оценка уровней кортизола, тестостерона, андростендиона и электролитов крови (калий, натрий).
• Генетическое тестирование. Поиск мутаций в гене CYP21A2 для окончательного подтверждения диагноза.