1.7.4.1 Целиакия (глютеновая энтеропатия) — это хроническое генетически обусловленное аутоиммунное заболевание, при котором употребление белка глютена приводит к повреждению слизистой оболочки тонкого кишечника. Иммунная система человека ошибочно распознает компоненты глютена (в частности, глиадин) как угрозу и начинает атаковать собственные ткани, вызывая атрофию ворсинок кишечника и синдром мальабсорбции (нарушение всасывания питательных веществ).
Механизм развития:

• Генетический триггер. Заболевание развивается только у носителей специфических генов HLA-DQ2 и HLA-DQ8.
• Иммунная атака. Фермент тканевая трансглутаминаза модифицирует глиадин в кишечнике. Модифицированный белок активирует Т-лимфоциты, запускающие воспалительный процесс.
• Разрушение ворсинок. Хроническое воспаление сглаживает ворсинки кишечника, лишая организм возможности усваивать витамины, минералы и калории.

Основные симптомы:
Клиническая картина целиакии крайне разнообразна и часто маскируется под другие патологии ЖКТ или дефицитные состояния.
Кишечные проявления:

• Хроническая диарея или чередование жидкого стула и запоров.
• Пенистый, обильный, жирный стул (стеаторея) с резким запахом.
• Постоянное вздутие живота, метеоризм, спазмы и боли.

Внекишечные проявления (системные):

• Хроническая железодефицитная анемия, не поддающаяся стандартному лечению.
• Резкая потеря веса и задержка физического развития у детей.
• Герпетиформный дерматит (сильно зудящая пузырьковая сыпь на локтях, коленях).
• Выраженная остеопения и ранний остеопороз из-за дефицита кальция и витамина D.
• Стойкая афтозная форма стоматита (частые язвы во рту).

Диагностика:
Важно: диагностику необходимо проводить до перехода на безглютеновую диету, иначе результаты тестов будут ложноотрицательными.

1. Серологический анализ крови. Определение уровня специфических антител: anti-tTG (к тканевой трансглутаминазе) и EMA (к эндомизию) класса IgA.
2. Эндоскопия (ЭГДС) с биопсией. «Золотой стандарт». Врач берет образцы слизистой двенадцатиперстной кишки для оценки степени атрофии ворсинок под микроскопом.
3. Генетический тест. Проверка наличия гаплотипов HLA-DQ2/DQ8 (используется для исключения диагноза при отрицательном результате).

1.7.4.2 Рефрактерная целиакия — это редкая и тяжелая форма заболевания, при которой симптомы и повреждение слизистой оболочки кишечника сохраняются вопреки строгому соблюдению безглютеновой диеты. Диагноз устанавливают, если улучшение не наступает как минимум в течение 6–12 месяцев правильного питания, а все другие возможные причины недомогания полностью исключены.
Главные причины отсутствия эффекта от диеты:
Перед подтверждением рефрактерной формы врачи обязательно проверяют две скрытые проблемы:

• Скрытый глютен: До 50% пациентов с подозрением на рефрактерность случайно употребляют глютен с неочевидными продуктами, лекарствами или из-за загрязнения пищи на кухне.
• Другие болезни: Симптомы могут поддерживать сопутствующие патологии, такие как синдром избыточного бактериального роста (СИБР), микроскопический колит или непереносимость лактозы.

Классификация и типы:
Заболевание разделяют на два типа на основании анализа внутриэпителиальных лимфоцитов (клеток иммунитета в кишечнике):

1. 1 тип (РЦ1): Клетки иммунной системы имеют нормальную структуру. Данный тип протекает легче и лучше поддается лечению.
2. 2 тип (РЦ2): Выявляются аномальные (клональные) Т-лимфоциты. Это опасная форма с высоким риском развития осложнений, включая Т-клеточную лимфому кишечника.

Основные симптомы:

• Хроническая диарея и неоформленный стул.
• Быстрая потеря веса и истощение.
• Боль и постоянное вздутие живота.
• Тяжелая анемия и дефицит витаминов.
• Выраженная общая слабость.

Диагностика:

• ЭГДС с множественной биопсией: Оценка выраженности атрофии ворсинок кишечника.
• Иммунофенотипирование и ПЦР: Метод определения типа заболевания (1 или 2) по структуре рецепторов Т-клеток.
• КТ-энтерография или видеокапсульная эндоскопия: Проверка тонкого кишечника на наличие скрытых язв или опухолей.
• Анализы крови: Мониторинг уровня антител и коррекция дефицита нутриентов.